滚动信息2

周劲

玉林市妇幼保健院

宝宝顺利降生，是每个家庭最温暖的期盼。很多新手家长认为，孩子出生后吃奶正常、哭声洪亮、外观无异常，就是绝对健康的，无需额外筛查。但从事检验工作多年，我想告诉大家：很多先天性、遗传性代谢疾病具有极强的隐匿性，新生儿早期无任何异常症状，仅凭肉眼观察和常规体检根本无法识别。新生儿疾病筛查是新生儿出生后的第一道健康防线，也是父母给宝宝最无声、最靠谱的专属守护。看似简单的一次足跟采血，能够提前揪出潜伏的高危疾病，通过早发现、早干预，避免孩子留下终身不可逆的健康损伤。

新生儿疾病筛查是国家普及的普惠民生检查，针对新生儿高发、隐匿性强、可早期干预的先天性疾病开展专项检测。这类疾病由基因缺陷、代谢功能异常所致，宝宝出生初期身体无明显不适，生长发育看似与健康儿童无异，但体内代谢紊乱、毒素堆积、激素失衡已在持续损伤神经系统和重要脏器。通常在出生数月甚至数年后，才会逐渐显现智力低下、生长迟缓、肢体异常等症状，而此时损伤已经不可逆，错失了最佳治疗时机，给孩子和家庭带来终身遗憾。

很多家长疑惑，健康宝宝为何必须做筛查？其实新生儿疾病筛查的核心价值，就是打破“肉眼判断健康”的局限，实现疾病前置防控。目前我国常规新生儿疾病筛查项目主要涵盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等核心项目，部分地区同步开展先天性肾上腺皮质增生症筛查，覆盖了临床最常见、危害最大、最适合早期干预的新生儿遗传性疾病。这些疾病发病率不低，且无明显家族史，健康父母也有可能生出患病宝宝，因此所有新生儿都应常规参与筛查。

苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿体内无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，长期堆积会持续损伤大脑神经系统，若未及时干预，会造成智力低下、癫痫、发育迟缓等严重后果。该病可防可控，新生儿疾病筛查确诊后，只需长期坚持特殊饮食干预，严格规避高蛋白饮食，定期监测指标，孩子便可正常生长、学习、生活，与普通儿童无差异。

先天性甲状腺功能减退症多由甲状腺发育异常导致，患儿甲状腺激素分泌不足，会直接影响体格发育和脑部发育。早期无典型症状，延误干预会造成身材矮小、智力永久损伤。而通过新生儿疾病筛查早期确诊后，及时开展规范的激素替代治疗，定期复查调整药量，就能完全弥补激素缺失问题，保障孩子身高、智力、体格发育正常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，属于遗传性酶缺陷疾病。多数患儿日常无任何不适，家长难以察觉，但若不慎接触蚕豆、樟脑丸、特殊禁忌药物，会突发急性溶血，引发严重黄疸、贫血，甚至危及生命。通过筛查可提前明确孩子体质，家长只需日常规避高危诱因，就能有效杜绝发病，不影响孩子正常成长。

作为检验师，我全程参与新生儿疾病筛查项目标本检测与报告解读，深知筛查流程的严谨性与重要性。新生儿疾病筛查标本的采集：采集出生满72小时并充分哺乳8次以上的新生儿足跟血，制成血滤纸片干血斑后再进行检测，标本经过标准化处理、上机检测、多重质控、双人复核，最大程度保障结果准确性。筛查结果正常，代表宝宝暂未检出相关缺陷疾病，家长无需担忧。若提示可疑阳性，还未确诊患病，多与喂养不足、早产、标本因素相关，只需及时复查即可。如若确诊阳性，尽早干预及时治疗，并配合做好相关追踪随访工作。

在临床工作中，我们时常遇到家长忽视筛查、拖延复查的情况，侥幸心理往往是健康风险的源头。新生儿疾病筛查不是多余检查，也不是过度医疗，而是用科学手段为新生儿健康兜底。它前期仅需微量采血，通过早发现早诊断早治疗，帮宝宝避开了终身残疾、发育缺陷的巨大风险，是性价比最高的儿童健康保障。

父母的爱，藏在每一次细致的守护里。新生儿疾病筛查，是送给新生儿的第一份健康礼物，也是每个家庭不可或缺的健康保障。主动配合完成新生儿筛查、按时复查、遵从医嘱干预，用专业医学力量守护宝宝健康成长，让每一个新生命都能无隐患、无负担地奔赴美好未来。