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宋京京

广州市妇女儿童医疗中心柳州医院  儿童神经专科

在儿童罕见病当中，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）并不少见，发病率大约为1/3000，属于常染色体显性遗传病，约半数患儿为新发基因突变，不一定有家族病史。该病可以累及皮肤、眼睛、骨骼、神经系统等多个器官，早期大多没有明显不适，很容易被家长忽略。等到出现明显症状时，部分并发症已经发生。因此，学会识别早期预警信号，做到早筛查、早随访，对孩子的健康至关重要。

很多家长看到孩子身上的褐色斑块，会简单当成普通胎记，并不放在心上。但神经纤维瘤病的表现是多样化的，不只局限于皮肤，眼睛、骨骼、发育方面都可能出现异常。并不是出现某一个信号就代表患病，但若多条信号同时出现，就需要尽快就医评估。

家长需要警惕的8个预警信号

第一，多发咖啡牛奶斑。这是最典型的早期表现，斑块颜色如同咖啡加牛奶，平坦不凸起，边界清晰，出生后或婴幼儿期就可能出现。青春期前孩子，如果身上有6个及以上咖啡牛奶斑，单块直径大于5毫米，就要高度警惕。需要提醒的是，普通孩子身上出现1-2块咖啡斑属于正常现象，不必过度恐慌。

第二，腋窝、腹股沟部位出现成群雀斑。在腋下、大腿根部这些皮肤褶皱处，长出大量细小的浅褐色小斑点，和普通面部雀斑类似，大多在3-5岁左右显现，是本病比较有特征的表现之一。

第三，皮肤出现柔软的皮下结节。随着年龄增长，部分孩子皮肤会长出软软的小疙瘩，也就是神经纤维瘤。多数不痛不痒，青春期后会逐渐增多。如果是体积较大的丛状神经纤维瘤，可在皮下摸到增厚、肿块，需要专科医生评估风险。

第四，眼部异常。肉眼很难发现，需要眼科裂隙灯检查。虹膜上会出现微小的棕黄色斑点，叫虹膜错构瘤（Lisch结节），一般不影响视力，但属于重要诊断依据。部分患儿会出现视路胶质瘤，可表现为视力下降、斜视、眼球突出，家长发现孩子看东西异常要及时检查眼睛。

第五，骨骼发育异常。部分患儿会出现骨骼方面的改变，比如脊柱侧弯、小腿胫骨弯曲、肢体长短不一，甚至反复骨折、骨头愈合困难。有些孩子身材发育偏矮小，同时伴随多处皮肤异常，应当排查相关疾病。

第六，学习、注意力与发育异常。不少患儿会出现注意力不集中、学习困难、语言发育迟缓，少数会出现癫痫发作。如果孩子智力发育没有明显问题，但学习明显吃力，同时身上有多处色素斑块，建议做全面评估。

第七，不明原因的高血压。儿童高血压并不多见，神经纤维瘤病可因为血管病变引发血压升高。如果孩子没有肥胖、肾病等常见诱因，却反复测出血压偏高，需要结合全身情况综合排查。

第八，皮下深部肿块。在颈部、躯干、四肢摸到不明原因的硬块，局部出现胀痛，或者肿块短时间内增大，需要尽快就医，排除丛状神经纤维瘤以及恶变风险。

出现信号，家长该怎么做

不少家长看到上述信号会十分焦虑，这里要明确：单一表现不等于确诊神经纤维瘤病，需要专科医生综合判断。如果发现孩子存在多条可疑表现，建议到儿科、皮肤科、遗传科就诊，必要时联合眼科、骨科做多学科评估，完善体格检查、眼科裂隙灯、影像学检查，部分情况需要基因检测辅助诊断。

神经纤维瘤病目前没有办法彻底根治，但早发现、长期规范随访，可以及时干预并发症，减少对孩子生长发育的伤害。确诊之后，需要定期复查，监测皮肤、视力、骨骼、神经系统变化。如果出现肿瘤压迫、脊柱畸形、视力受损等问题，可以及时开展药物、手术等对症治疗，改善孩子生活质量。

日常提醒

神经纤维瘤病的症状进展缓慢，很多孩子早期只有皮肤改变，没有其他不舒服，很容易被忽视。家长平时给孩子洗澡、换衣服时，可以多留意皮肤状态；孩子出现学习、视力、骨骼方面的异常，不要简单归为“孩子贪玩、发育晚”，要结合全身情况综合看待。

总而言之，神经纤维瘤病并不可怕，可怕的是漏诊。多留心孩子身上细微的变化，识别8个预警信号，及时就医筛查，做好长期随访管理，才能最大程度保护孩子的健康成长。